척수성 근위축증 환자들이 경험하는 증상은 제각기 다르며, 발병 연령과 기능에 따라유형이 구분됩니다. 각 유형에는 중증도의 범위가 있어, 환자의 25% 정도는 특정유형으로 정확히 분류되지 않을 수 있습니다.
척수성 근위축증의 특징
최고 달성가능운동발달 정도
혼자 앉기 불가능
(“착석 불가능 환자”)
기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)
만 2세 이하
표현형
제1형 (베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)으로도 알려짐)
임상적 특성
- 머리를 가누지 못함
- 혀의 다발수축
- 울음 소리가 약함
- 종 모양(bell-shaped) 흉곽
- 역행 호흡
- 도움 없이 앉아있지 못함
- 개구리 다리(frog-leg) 자세
최고 달성가능운동발달 정도
혼자 앉을 수 있음
(“착석 가능 환자”)
기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)
만 2세 초과
만 25세에도 생존 확률 70%
표현형
제2형 (두보위츠병(Dubowitz disease)으로도 알려짐)
임상적 특성
- 혀의 다발수축
- 손끝의 미세한 경련
- 척추 측만증
- 반사 소실
- 스스로 걷거나 서있지 못함
- 심각한 근위부 약화(특히 팔보다 다리)
최고 달성가능운동발달 정도
스스로 걸을 수 있음
(“보행 가능 환자”, 그러나 점차적으로 기능 소실)
기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)
정상
표현형
제3형(쿠겔베르그-웰란더병(Kugelberg-Welander disease)으로도 알려짐)
임상적 특성
- 척추측만증
- 손끝의 미세한 경련
- 심각한 근위부 약화(특히 팔보다 다리)
- 근육 약화로 인한 비정상적 보행
- 족부 변형
최고 달성가능운동발달 정도
모두 가능
기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)
정상
표현형
제4형
임상적 특성
- 청소년형 척수성 근위축증과 신체적 증상은 비슷하며, 십대 후반에서 이른성인기에 근육 약화와 떨림, 연축이 점차 발현되기 시작함
척수성 근위축증에 대해 더 많은 정보가 궁금하시면 Cure SMA 사이트 를 참고할 수있습니다. 또한 척수성 근위축증이 아닌 다른 희귀질환에 대해 궁금하시면 아래의웹사이트를 참고하실 수 있습니다. |
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Global Genes Project (글로벌 유전자 계획사업) |
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척수성 근위축증이 있는 어린이의 경우 아이가 특정 발달 이정표에 도달하지 못한다는사실을 알아챈 부모가 질환을 처음으로 의심하는 사례가 많습니다.
부모는 아이가 머리를 들고 유지하거나 뒤집거나 스스로 똑바로 앉아있는 등, 그 나이무렵에 도달해야 하는 전형적인 신체적 이정표에 도달하지 못하는 것을 알아차릴 수있습니다. 삼키는 것이나 음식을 먹는 것 또한 어려울 수 있으며, 질식하거나 음식물이기도로 넘어가지 않고 안전하게 삼키는 능력을 상실하게 될 수도 있습니다.
모든 아기는 저마다 발달 속도가 다르긴 하지만, 세계보건기구(WHO)에서는 다기관성장척도 연구(Multicentre Growth Reference Study, MGRS)의 일환으로 다음과 같은일반적인 운동발달 이정표를 제시했습니다.
WHO의 운동발달 이정표
WHO 다기관 성장척도 연구(Multicentre Growth Reference Study)에서 발췌
질병통제예방센터(CDC) 이정표 체크리스트에서 발췌
아이들의 대근육 발달에 대한 부모의 진술은 신뢰할 만한 경우가 많습니다. 의사에게잠재적 운동발달 지연에 대한 관찰 내용을 공유한다면, 적절한 척수성 근위축증 관리전략을 결정하는 데 도움이 될 것입니다.
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